先天性β-蛋白缺乏综合征
先天性β-蛋白缺乏综合征是指由于遗传信息改变引起的以β-脂蛋白缺乏，脂肪吸收不良，棘红细胞增多，共济失调和视网膜色素变性为主要病理特点的先天性疾病，也叫做棘红细胞β-脂蛋白缺乏症或Bassen-Kornzweig综合征。致病基因为4q22～q24，属于常染色体隐性遗传病。患者常出现脊髓后索、脊髓小脑束、周围神经脱髓鞘变性。
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枣庄市薛城区人民医院始建于1949年,历经几代人艰苦创业,现已发展成为一所集医疗、教学、科研、预防、保健、急救为一体的国有二级甲等综合医院,... 详细»
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