先天性β-蛋白缺乏综合征
先天性β-蛋白缺乏综合征是指由于遗传信息改变引起的以β-脂蛋白缺乏,脂肪吸收不良,棘红细胞增多,共济失调和视网膜色素变性为主要病理特点的先天性疾病,也叫做棘红细胞β-脂蛋白缺乏症或Bassen-Kornzweig综合征。致病基因为4q22~q24,属于常染色体隐性遗传病。患者常出现脊髓后索、脊髓小脑束、周围神经脱髓鞘变性。
-
-
上海市第一人民医院宝山分院(第二冠名:宝山区吴淞中心医院)是一所全民所有制的非营利性医疗机构。始建于1934年,占地面积42亩,建筑面积5万... 详细»
地址:上海市吴淞同泰北路101号