上海先天性β-蛋白缺乏综合征医院

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先天性β-蛋白缺乏综合征

先天性β-蛋白缺乏综合征是指由于遗传信息改变引起的以β-脂蛋白缺乏，脂肪吸收不良，棘红细胞增多，共济失调和视网膜色素变性为主要病理特点的先天性疾病，也叫做棘红细胞β-脂蛋白缺乏症或Bassen-Kornzweig综合征。致病基因为4q22～q24，属于常染色体隐性遗传病。患者常出现脊髓后索、脊髓小脑束、周围神经脱髓鞘变性。

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