先天性β-蛋白缺乏综合征
先天性β-蛋白缺乏综合征是指由于遗传信息改变引起的以β-脂蛋白缺乏,脂肪吸收不良,棘红细胞增多,共济失调和视网膜色素变性为主要病理特点的先天性疾病,也叫做棘红细胞β-脂蛋白缺乏症或Bassen-Kornzweig综合征。致病基因为4q22~q24,属于常染色体隐性遗传病。患者常出现脊髓后索、脊髓小脑束、周围神经脱髓鞘变性。
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康保县人民医院创建于1954年,是一所县级规模、科室齐全、设备先进的综合性二级医院和国家级爱婴医院。设有11个科室,开放床位130张,医护人... 详细»
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