先天性β-蛋白缺乏综合征
先天性β-蛋白缺乏综合征是指由于遗传信息改变引起的以β-脂蛋白缺乏,脂肪吸收不良,棘红细胞增多,共济失调和视网膜色素变性为主要病理特点的先天性疾病,也叫做棘红细胞β-脂蛋白缺乏症或Bassen-Kornzweig综合征。致病基因为4q22~q24,属于常染色体隐性遗传病。患者常出现脊髓后索、脊髓小脑束、周围神经脱髓鞘变性。
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天津市肿瘤医院是我国肿瘤学科的发祥地,我国大的肿瘤防治研究基地之一,集医疗、教学、科研、预防为一体规模大的肿瘤专科三级甲等医院。该院前身始建... 详细»
地址:天津市河西区体院北环湖西路
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天津儿童医院是三级甲等综合性儿科医院。天津儿童医院集医疗、教学、科研、预防、保健、康复为一体,是我国儿科医疗保健中心之一,其服务辐射华北地区... 详细»
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