先天性β-蛋白缺乏综合征
先天性β-蛋白缺乏综合征是指由于遗传信息改变引起的以β-脂蛋白缺乏,脂肪吸收不良,棘红细胞增多,共济失调和视网膜色素变性为主要病理特点的先天性疾病,也叫做棘红细胞β-脂蛋白缺乏症或Bassen-Kornzweig综合征。致病基因为4q22~q24,属于常染色体隐性遗传病。患者常出现脊髓后索、脊髓小脑束、周围神经脱髓鞘变性。
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延庆县中医院组建于1994年12月,座落在美丽的塞外延庆。占地面积13500平方米,历经10多年的建设,目前总建筑面积11738.94平方米... 详细»
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