桂林契-东综合征医院

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契-东综合征

契-东综合征是指由于溶酶体运输调节因子基因（LYST）发生突变引起的溶酶体运输功能障碍，继而引起的以粒细胞颗粒异常为主要特点的临床综合征，也叫做先天性粒细胞颗粒异常综合征，是一种先天性溶酶体病，遗传方式为常染色体隐性遗传，儿童时期即可发病。患者主要表现为皮肤局部白化、眼部白化、肝脾肿大和淋巴结肿大等症状。

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