镰状细胞贫血
镰状细胞贫血是指由于基因翻译过程中β-肽链第6位氨基酸谷氨酸被缬氨酸代替引起的血红蛋白结构异常,红细胞呈镰刀型畸形,继而引起的一系列临床综合征,是一种常染色体显性遗传血红蛋白病。镰刀型红细胞无法发挥正常功能,常出现溶血或堵塞毛细血管。患者主要表现为慢性溶血性贫血、易感染和再发性疼痛等症状。
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