急性间歇性卟啉病
急性间歇性卟啉病是指由于卟胆原脱氨酶等位基因发生突变引起的卟胆原向尿卟啉原转化障碍，血红素生成减少，继而引起的一系列临床症候群，其遗传方式为常染色体显性遗传，是最常见且最严重的一种卟啉病。主要的病理特点是δ-氨基-γ酮戊酸（ALA）和卟胆原产生过多并异常蓄积，患者主要表现为腹部绞痛、顽固性便秘等症状，合并有精神症状。
急性间歇性卟啉病是指由于卟胆原脱氨酶等位基因发生突变引起的卟胆原向尿卟啉原转化障碍，血红素生成减少，继而引起的一系列临床症候群，其遗传方式为常染色体显性遗传，是最常见且最严重的一种卟啉病。主要的病理特点是δ-氨基-γ酮戊酸（ALA）和卟胆原产生过多并异常蓄积，患者主要表现为腹部绞痛、顽固性便秘等症状，合并有精神症状。
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