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红细胞生成性卟啉病

红细胞生成性卟啉病是指由于调控尿卟啉原Ⅲ辅合成酶基因突变引起的尿卟啉原Ⅲ辅合成酶缺陷，导致羟甲基胆色烷不能正常地转化成尿卟啉原Ⅲ，继而导致红细胞生成异常的红细胞生成减少性疾病，也叫做红细胞生成性尿卟啉病或先天性红细胞生成性卟啉病。患者主要表现为皮肤水泡，惧怕阳光等症状。

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