红细胞丙酮酸激酶缺乏症
红细胞丙酮酸激酶缺乏症是指由于编码丙酮酸激酶的PK基因发生突变引起的机体内红细胞丙酮酸激酶生成减少或活性降低,丙酮酸激酶减少时ATP减少,改变红细胞形态和功能,导致溶血等临床症候群,是一种常染色体隐性遗传病。患者主要表现为慢性溶血,贫血,肝脾肿大,常合并黄疸,甚至可出现胆红素血症。
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遵义医学院第五附属(珠海)医院(简称遵医五院)于2003年9月10日创建。是培养临床医学人才,承担研究生、本科生、大专生教学,集“医、教、研... 详细»
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