丙酮酸激酶缺乏症
丙酮酸激酶缺乏症是指由于编码丙酮酸激酶的PK基因发生突变引起的机体内红细胞丙酮酸激酶生成减少或活性降低,丙酮酸激酶减少时ATP减少,改变红细胞形态和功能,导致溶血等临床症候群,是一种常染色体隐性遗传病。患者主要表现为慢性溶血,贫血,肝脾肿大,常合并黄疸,甚至可出现胆红素血症。
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云南省曲靖市第一人民医院坐落于曲靖市区园林路1号,秀丽的寥廓山麓。医院始建于1938年6月10日,前身是云南惠滇医院曲靖分院。云南解放后,人... 详细»
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