菏泽丙酮酸激酶缺乏症医院

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丙酮酸激酶缺乏症

丙酮酸激酶缺乏症是指由于编码丙酮酸激酶的PK基因发生突变引起的机体内红细胞丙酮酸激酶生成减少或活性降低，丙酮酸激酶减少时ATP减少，改变红细胞形态和功能，导致溶血等临床症候群，是一种常染色体隐性遗传病。患者主要表现为慢性溶血，贫血，肝脾肿大，常合并黄疸，甚至可出现胆红素血症。

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