丙酮酸激酶缺乏症
丙酮酸激酶缺乏症是指由于编码丙酮酸激酶的PK基因发生突变引起的机体内红细胞丙酮酸激酶生成减少或活性降低，丙酮酸激酶减少时ATP减少，改变红细胞形态和功能，导致溶血等临床症候群，是一种常染色体隐性遗传病。患者主要表现为慢性溶血，贫血，肝脾肿大，常合并黄疸，甚至可出现胆红素血症。
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本院共7位专家，其中7位主任医师
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本院共2位专家，2位副主任医师
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南京医科大学第三附属医院（原仪化集团公司职工医院、省属红十字医院、爱婴医院），是集医疗、教学、科研、预防、保健为一体的综合性医疗机构。南京医... 详细»
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本院共2位专家，其中1位主任医师，1位副主任医师
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