丙酮酸激酶缺乏症
丙酮酸激酶缺乏症是指由于编码丙酮酸激酶的PK基因发生突变引起的机体内红细胞丙酮酸激酶生成减少或活性降低,丙酮酸激酶减少时ATP减少,改变红细胞形态和功能,导致溶血等临床症候群,是一种常染色体隐性遗传病。患者主要表现为慢性溶血,贫血,肝脾肿大,常合并黄疸,甚至可出现胆红素血症。
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上海市第一人民医院宝山分院(第二冠名:宝山区吴淞中心医院)是一所全民所有制的非营利性医疗机构。始建于1934年,占地面积42亩,建筑面积5万... 详细»
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