丙酮酸激酶缺乏症
丙酮酸激酶缺乏症是指由于编码丙酮酸激酶的PK基因发生突变引起的机体内红细胞丙酮酸激酶生成减少或活性降低,丙酮酸激酶减少时ATP减少,改变红细胞形态和功能,导致溶血等临床症候群,是一种常染色体隐性遗传病。患者主要表现为慢性溶血,贫血,肝脾肿大,常合并黄疸,甚至可出现胆红素血症。
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怀柔区妇幼保健院座落在素有“京郊明珠”美誉的怀柔城区北侧,1956年建站,1989年改所,1998年建院,是怀柔区唯一一家集保健、医疗、预防... 详细»
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