丙酸血症
丙酸血症是指由于编码丙酰辅酶A羧化酶的基因突变引起的丙酰辅酶A羧化酶活性降低，导致丙酰辅酶A不能正常向甲基丙二酰辅酶A转化，体内丙酸代谢障碍，丙酸及其代谢物异常积聚，引起酸中毒等一系列临床症候群，是一种罕见的常染色体隐性遗传病。患者由于体内丙酸聚集过多，导致酸中毒，血氨增加，引起脑损害，甚至全身多器官受累。
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云南省曲靖市第一人民医院坐落于曲靖市区园林路1号，秀丽的寥廓山麓。医院始建于1938年6月10日，前身是云南惠滇医院曲靖分院。云南解放后，人... 详细»
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