丙酸血症
丙酸血症是指由于编码丙酰辅酶A羧化酶的基因突变引起的丙酰辅酶A羧化酶活性降低,导致丙酰辅酶A不能正常向甲基丙二酰辅酶A转化,体内丙酸代谢障碍,丙酸及其代谢物异常积聚,引起酸中毒等一系列临床症候群,是一种罕见的常染色体隐性遗传病。患者由于体内丙酸聚集过多,导致酸中毒,血氨增加,引起脑损害,甚至全身多器官受累。
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遵义医学院第五附属(珠海)医院(简称遵医五院)于2003年9月10日创建。是培养临床医学人才,承担研究生、本科生、大专生教学,集“医、教、研... 详细»
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