丙酸血症
丙酸血症是指由于编码丙酰辅酶A羧化酶的基因突变引起的丙酰辅酶A羧化酶活性降低，导致丙酰辅酶A不能正常向甲基丙二酰辅酶A转化，体内丙酸代谢障碍，丙酸及其代谢物异常积聚，引起酸中毒等一系列临床症候群，是一种罕见的常染色体隐性遗传病。患者由于体内丙酸聚集过多，导致酸中毒，血氨增加，引起脑损害，甚至全身多器官受累。
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本院共7位专家，其中7位主任医师
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本院共2位专家，2位副主任医师
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南京医科大学第三附属医院（原仪化集团公司职工医院、省属红十字医院、爱婴医院），是集医疗、教学、科研、预防、保健为一体的综合性医疗机构。南京医... 详细»
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本院共2位专家，其中1位主任医师，1位副主任医师
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