丙酸血症
丙酸血症是指由于编码丙酰辅酶A羧化酶的基因突变引起的丙酰辅酶A羧化酶活性降低,导致丙酰辅酶A不能正常向甲基丙二酰辅酶A转化,体内丙酸代谢障碍,丙酸及其代谢物异常积聚,引起酸中毒等一系列临床症候群,是一种罕见的常染色体隐性遗传病。患者由于体内丙酸聚集过多,导致酸中毒,血氨增加,引起脑损害,甚至全身多器官受累。
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中日友好医院(简称“中日医院”)位于北京市朝阳区樱花园东街2号,是中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会直属医院,于1984年10月23日开... 详细»
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