Shwachman-Diamond综合征
Shwachman-Diamond综合征是指由于遗传信息改变引起的以胰腺外分泌功能不全、白细胞减少、干骺端发育障碍为主要特点的临床综合征，也叫做中性粒细胞减少伴胰腺功能不全、舒-戴综合征等，遗传方式为常染色体隐性遗传，主要发生于2-10个月的婴幼儿。患者主要表现为腹胀、脂肪泻、骨骼发育异常、易受感染等症状。
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