Hermansky—Pudlak综合征
Hermansky—Pudlak综合征是指由于常染色体上的遗传信息改变引起的以机体血小板储存池缺陷合并白化病为主要特点的遗传性血小板性疾病,遗传方式为常染色体隐性遗传。正常情况下,血小板可以在内皮细胞损伤时黏附聚集并发挥凝血功能,血小板贮存池缺陷时导致血小板储存障碍,导致患者出现轻中度出血。
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南京医科大学第三附属医院(原仪化集团公司职工医院、省属红十字医院、爱婴医院),是集医疗、教学、科研、预防、保健为一体的综合性医疗机构。南京医... 详细»
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