异戊酸血症
异戊酸血症是指由于遗传信息改变引起的异戊酰辅酶A脱氢酶异常缺乏,导致患者亮氨酸代谢障碍,体内异戊酸异常积聚,继而引起的一系列临床症候群,遗传方式为常染色体隐性遗传,属于有机酸代谢病。根据临床表现和症状轻重可将其分为经典型和非经典型两种类型,经典型主要在1岁以内发病,常表现为喂养困难、恶心、呕吐、脱水、嗜睡等症状。
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中日友好医院(简称“中日医院”)位于北京市朝阳区樱花园东街2号,是中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会直属医院,于1984年10月23日开... 详细»
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