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小儿脆性X染色体

小儿脆性X染色体是指由于X染色体短臂末端出现脆性位点引起的X染色体连锁的显性遗传性疾病，也叫做脆性X综合征。男性发病，部分女性也可出现异常表现。病因尚不明确，目前认为可能与DNA合成代谢过程中的脱氧胸苷-磷酸不足有关。患者主要表现为智力低下、特殊面容、巨睾症、语言和行为异常等症状。

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