小儿脆性X染色体
小儿脆性X染色体是指由于X染色体短臂末端出现脆性位点引起的X染色体连锁的显性遗传性疾病,也叫做脆性X综合征。男性发病,部分女性也可出现异常表现。病因尚不明确,目前认为可能与DNA合成代谢过程中的脱氧胸苷-磷酸不足有关。患者主要表现为智力低下、特殊面容、巨睾症、语言和行为异常等症状。
-
-
北海市妇幼保健院是一所功能较齐全、设备较先进、具有相当规模的全民所有制单位,是融保健、预防、医疗、科研、教学、健康教育为一体的二级甲等妇幼保... 详细»
地址:广西省北海市海城区深圳路2号