小儿脆性X染色体
小儿脆性X染色体是指由于X染色体短臂末端出现脆性位点引起的X染色体连锁的显性遗传性疾病，也叫做脆性X综合征。男性发病，部分女性也可出现异常表现。病因尚不明确，目前认为可能与DNA合成代谢过程中的脱氧胸苷-磷酸不足有关。患者主要表现为智力低下、特殊面容、巨睾症、语言和行为异常等症状。
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本院共7位专家，其中7位主任医师
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南京医科大学第三附属医院（原仪化集团公司职工医院、省属红十字医院、爱婴医院），是集医疗、教学、科研、预防、保健为一体的综合性医疗机构。南京医... 详细»
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本院共2位专家，其中1位主任医师，1位副主任医师
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