小儿脆性X染色体
小儿脆性X染色体是指由于X染色体短臂末端出现脆性位点引起的X染色体连锁的显性遗传性疾病,也叫做脆性X综合征。男性发病,部分女性也可出现异常表现。病因尚不明确,目前认为可能与DNA合成代谢过程中的脱氧胸苷-磷酸不足有关。患者主要表现为智力低下、特殊面容、巨睾症、语言和行为异常等症状。
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上海市第一人民医院宝山分院(第二冠名:宝山区吴淞中心医院)是一所全民所有制的非营利性医疗机构。始建于1934年,占地面积42亩,建筑面积5万... 详细»
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