小儿脆性X染色体
小儿脆性X染色体是指由于X染色体短臂末端出现脆性位点引起的X染色体连锁的显性遗传性疾病,也叫做脆性X综合征。男性发病,部分女性也可出现异常表现。病因尚不明确,目前认为可能与DNA合成代谢过程中的脱氧胸苷-磷酸不足有关。患者主要表现为智力低下、特殊面容、巨睾症、语言和行为异常等症状。
-
-
晋城煤业集团总医院是晋城市规模大的综合性三级医院,目前设置床位530张,设有36个临床医技科室。年门诊病人20万人次,出院病人9000多人次... 详细»
地址:山西省晋城市北石店镇