小儿丙酸血症
小儿丙酸血症又叫做小儿酮型高甘氨酸血症,这种疾病属于丙酸分解代谢过程中出现的遗传性缺陷,是由丙酰辅酶A羧化酶缺乏所引起,为常染色体隐性遗传,其主要特征为婴儿在出生后一段时间,表现出反复发作酮性酸中毒症状,并且其神经系统异常、中性粒细胞血小板减少、血浆甘氨酸水平显著增高等。
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重点科室: 肝病科
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