小儿丙酸血症
小儿丙酸血症又叫做小儿酮型高甘氨酸血症，这种疾病属于丙酸分解代谢过程中出现的遗传性缺陷，是由丙酰辅酶A羧化酶缺乏所引起，为常染色体隐性遗传，其主要特征为婴儿在出生后一段时间，表现出反复发作酮性酸中毒症状，并且其神经系统异常、中性粒细胞血小板减少、血浆甘氨酸水平显著增高等。
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本院共1位专家，1位副主任医师
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