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先天性高氨血症

先天性高氨血症指的是因尿素合成先天性代谢异常，造成血氨增高，引起神经系统功能损害的症状，其主要临床特征为高氨血症的毒性表现，患者病情严重和酶缺陷有关，出现完全性酶缺陷的症状，其发病时间早，出现即为暴发性高氨血症，病情较轻者表现为嗜睡、呕吐、拒哺乳、体温不升、呼吸暂停等。

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