先天性高氨血症
先天性高氨血症指的是因尿素合成先天性代谢异常,造成血氨增高,引起神经系统功能损害的症状,其主要临床特征为高氨血症的毒性表现,患者病情严重和酶缺陷有关,出现完全性酶缺陷的症状,其发病时间早,出现即为暴发性高氨血症,病情较轻者表现为嗜睡、呕吐、拒哺乳、体温不升、呼吸暂停等。
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