河源同型胱氨酸尿症的心脏病变医院

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同型胱氨酸尿症的心脏病变

同型胱氨酸尿症的心脏病变属于常染色体隐性遗传性疾病，是因丙氨酸、丁氨酸、胱硫醚合成酶缺乏，同时胱氨酸代谢受阻，使得血、尿中出现同型胱氨酸所导致组织器官发生病变的一类综合征。其患者主要表现为从小患有严重骨质疏松、胸骨畸形，会有鸡胸、漏斗胸的出现，严重的还会造成心肌梗塞。

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