铜仁先天性胆酸合成障碍医院

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先天性胆酸合成障碍

先天性胆酸合成障碍，顾名思义即是由于各种因素导致合成胆酸的过程中出现异常而不能产生胆酸的一种极为少见的先天性代谢性疾病，临床中主要为常染色体隐性遗传，或可因基因突变而出现。先天性胆酸合成障碍常于婴幼儿时期即表现出相应的症状，如黄疸、生长发育速度较正常人缓慢、脂肪泻等，严重者可出现肝硬化甚至导致死亡。

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