指(趾)甲缺失
指甲缺失是一种遗传性疾病，是一种常染色体显性遗传疾病，基因位点与腺苷酸环化酶和ABO血型的位点连锁位于9号染色体上，其发病机制目前还未了解清楚。其特点是膝关节髌骨的发育不良或缺失、指(趾)甲营养障碍、肘关节发育不良、髂骨角和肾功能衰竭。引起的肾损害治疗主要以移植为主。无有效预防措施。
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