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单纯性腺发育不全
单纯性腺发育不全是指患者为女性表型，身高一般正常，可出现原发性闭经的一种常染色体隐性遗传性疾病。其病因主要与基因突变和染色体异常等因素有关，主要见于女性患者。其临床表现为患者的乳房和第二性征发育异常，内外生殖器发育不良等表现，甚至可出现原发性闭经和神经性耳聋等。患者多在出现雌激素低下和促性腺激素升高。
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