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X单体综合征
X单体综合征是指受精卵在第一次卵裂时，某个性染色体丢失所引起的一种综合征。本病病因尚不清楚，不属于遗传性疾病，但通常伴有家族史，极少数患者表现可能与家族遗传有关。本病主要临床表现为身材矮小、肘外翻、面部特别且丑陋、指甲发育不良、色素痣多、第二性征发育不良等，可出现先天性心脏病或肾畸形等并发症。
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