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XX男性综合征
XX男性综合症是指患者体内的染色体组型为46,XX,但出现的是男性内外生殖器,且其男性第二性症较差。其病因尚不清楚,主要见于男性。其临床表现为身材矮小,睾丸小,阴茎可出现异常或正常,少数患者还可伴有女性乳房。极大部分患者通常在儿童期表现为尿道下裂和伴有疼痛感的阴茎勃起。