原发性复合肾小管转运缺陷病
原发性复合肾小管转运缺陷病是指遗传性的近端肾小管功能异常，肾小管细胞膜有漏隙，不能使溶质充分再吸收。肾小管内能量代谢障碍，不能产生足够的能量支持转运。病因与遗传有关，本病起病缓慢，临床会出现特发型Fanconi、酸中毒、低磷血症、蛋白尿、尿毒症、晚期会出现肾衰竭，突出表现为软骨病
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