琼海神经元蜡样脂褐质沉积症医院

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神经元蜡样脂褐质沉积症

神经元蜡样脂褐质沉积症是一种神经系统疾病，在大部分患者中发现了相关的基因突变（如CLN1、CLN2等基因），导致合成的蛋白异常或缺失。多数患者在儿童期发病，偶尔也出现在成年人中。临床特点包括进行性痴呆、难治性癫痫和失明等，目前没有有效的治疗手段，治疗效果差。

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