神经元蜡样脂褐质沉积症
神经元蜡样脂褐质沉积症是一种神经系统疾病,在大部分患者中发现了相关的基因突变(如CLN1、CLN2等基因),导致合成的蛋白异常或缺失。多数患者在儿童期发病,偶尔也出现在成年人中。临床特点包括进行性痴呆、难治性癫痫和失明等,目前没有有效的治疗手段,治疗效果差。
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天津市黄河医院是一所二级甲等综合非赢利性综合医院,是天津市城镇职工基本医疗保险交通事故和工伤保险定点医疗机构,是南开区社区医卫生服务指导中心... 详细»
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