先天多发性神经纤维瘤病
多发性神经纤维瘤为常染色体显性遗传疾病，是外胚层和中胚层组织发生障碍所致。其特点是多系统、多器官受累而以中枢神经系统最为明显。该瘤分两型：NFI型的特点是皮肤的牛奶咖啡斑和出现神经纤维瘤样的皮肤肿瘤。临床表现有皮肤色素斑、多发性皮肤结节、乳头状瘤或单侧性巨舌、智力减退、癫痫等。
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