3β-羟类固醇脱氢酶缺陷
3β-羟基类固醇脱氢酶缺陷是指编码3β-羟基类固醇脱氢酶的基因存在缺陷,从而导致胆汁酸合成障碍,属于先天性疾病的一种。本病病因与合成两种主要胆汁酸(胆酸和鹅去氧胆酸)所必需的酶存在遗传缺陷密切相关。大部分患者会出现进行性胆汁淤积性肝病、中枢以及周围神经系统的病变和非水溶性维生素吸收不良等情况。
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内江市市中区人民医院地处沱江之滨,始建于1943年,前身是“内江市红十字会医院”和“市区门诊部”, 经过77年的建设,现已发展成为一所集医疗... 详细»
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