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您的位置: 首页 > 找好医院 > 按疾病查找 >3β-羟类固醇脱氢酶缺陷医院

3β-羟类固醇脱氢酶缺陷

3β-羟基类固醇脱氢酶缺陷是指编码3β-羟基类固醇脱氢酶的基因存在缺陷,从而导致胆汁酸合成障碍,属于先天性疾病的一种。本病病因与合成两种主要胆汁酸(胆酸和鹅去氧胆酸)所必需的酶存在遗传缺陷密切相关。大部分患者会出现进行性胆汁淤积性肝病、中枢以及周围神经系统的病变和非水溶性维生素吸收不良等情况。

贺州市3β-羟类固醇脱氢酶缺陷医院查询

贺州市中医医院

本院共1位专家,其中1位主任医师

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贺州市中医医院 [神经内科]

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