阳江3β-羟类固醇脱氢酶缺陷医院

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3β-羟类固醇脱氢酶缺陷

3β-羟基类固醇脱氢酶缺陷是指编码3β-羟基类固醇脱氢酶的基因存在缺陷，从而导致胆汁酸合成障碍，属于先天性疾病的一种。本病病因与合成两种主要胆汁酸（胆酸和鹅去氧胆酸）所必需的酶存在遗传缺陷密切相关。大部分患者会出现进行性胆汁淤积性肝病、中枢以及周围神经系统的病变和非水溶性维生素吸收不良等情况。

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阳江市人民医院的前身是阳江县人民医院，由原福民医院(1902年建院)、书年医院和阳江县卫生院合并成立。1988年随阳江县改市升格为市人民医院... 详细»

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