3β-羟类固醇脱氢酶缺陷
3β-羟基类固醇脱氢酶缺陷是指编码3β-羟基类固醇脱氢酶的基因存在缺陷,从而导致胆汁酸合成障碍,属于先天性疾病的一种。本病病因与合成两种主要胆汁酸(胆酸和鹅去氧胆酸)所必需的酶存在遗传缺陷密切相关。大部分患者会出现进行性胆汁淤积性肝病、中枢以及周围神经系统的病变和非水溶性维生素吸收不良等情况。
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济南市中西医结合医院1983年建院,1995年被评为二级甲等中医医院,2013年国家中医药管理局确定为三级甲等中医医院,2018年顺利通过复... 详细»
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