3β-羟类固醇脱氢酶缺陷
3β-羟基类固醇脱氢酶缺陷是指编码3β-羟基类固醇脱氢酶的基因存在缺陷,从而导致胆汁酸合成障碍,属于先天性疾病的一种。本病病因与合成两种主要胆汁酸(胆酸和鹅去氧胆酸)所必需的酶存在遗传缺陷密切相关。大部分患者会出现进行性胆汁淤积性肝病、中枢以及周围神经系统的病变和非水溶性维生素吸收不良等情况。
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崇明县传染病医院所属上海市-崇明县,是一所优秀的医院,医疗设施比较齐全。 详细»
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上海交通大学医学院附属仁济医院崇明分院(原崇明县中心医院)即位于长江边,是崇明岛上规模大、设施为齐全的二级甲等综合性医院,新建的急诊大楼、病... 详细»
地址:崇明县城桥镇南门港街25号