铁岭3β-羟类固醇脱氢酶缺陷医院

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3β-羟类固醇脱氢酶缺陷

3β-羟基类固醇脱氢酶缺陷是指编码3β-羟基类固醇脱氢酶的基因存在缺陷，从而导致胆汁酸合成障碍，属于先天性疾病的一种。本病病因与合成两种主要胆汁酸（胆酸和鹅去氧胆酸）所必需的酶存在遗传缺陷密切相关。大部分患者会出现进行性胆汁淤积性肝病、中枢以及周围神经系统的病变和非水溶性维生素吸收不良等情况。

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