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21-羟化酶缺陷
21-羟化酶缺乏症是指21-羟化酶所属的CYP21A2基因缺陷引起的一种先天性疾病。临床上该疾病可分为三类:失盐型、单纯男性化型和非经典型。经典型患者可发生肾上腺危象,雄激素过量分泌,出现男性化和失盐症状,导致骨龄大于实际年龄、身材矮小以及性器官发育异常,甚至影响生育功能,严重时会引起患者的生命危险。