21-羟化酶缺陷
21-羟化酶缺乏症是指21-羟化酶所属的CYP21A2基因缺陷引起的一种先天性疾病。临床上该疾病可分为三类：失盐型、单纯男性化型和非经典型。经典型患者可发生肾上腺危象，雄激素过量分泌，出现男性化和失盐症状，导致骨龄大于实际年龄、身材矮小以及性器官发育异常，甚至影响生育功能，严重时会引起患者的生命危险。
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重点科室: 神经内科
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